Pozdravljeni.
Sem bolnica z atopijskim dermatisom in se z boleznijo borim že it otroštva. Kot odrasla bolnica sem bila vedno zelo površinsko obravnavana. Terapija se je vedno nanašala na diagnozo, ki sem jo dobila kot otrok. Nikoli mi niso naredili nobenih genetskih testov, kot jih zdaj delajo nekaterim otrokom. Zanima me ali odrasli do tega nismo opravičeni? Oz. kako bi lahko prišla do teh raziskav.
Vem da obstajo genestki testi glede filagrina in me zanima kje bi to lahko opravila. Ali obstajajo še kakšni testi?
Zahvaljujem se za odgovor,
Neja
1 Odgovor
Pozdravljeni,
če sem prav razumela iz teksta, vas zanima ali imate sploh postavljeno pravo diagnozo in se sprašujete, zakaj vas niso testirali na mutacijo gena za filagrin.
Diagnoza AD se postavlja na podlagi določenih kriterijev in nikjer v mednarodnih smernicah ni navedeno, da je za diagnozo AD potrebna genetska preiskava. Diagnozo AD se postavi glede na klinično sliko in potek bolezni.
Znano mi je, da pri otrocih nekateri delajo genetsko testiranje filagrina, vendar to ne spremeni diagnoze. Večina rezultatov je negativnih, a imajo ti otroci vseeno potrjen AD – negativna mutacija ne izključuje AD! V kolikor je preiskava pozitivna, je to samo en dodaten rizični dejavnik, da bo potek AD najverjetneje hujši in se bo AD vlekel tudi v odraslo dobo, gre torej le za dodatno informacijo, ne pa tudi za kakršno koli spremembo v diagnozi ali zdravljenju bolezni. AD se namreč zdravi na enak način neodvisno od prisotnosti mutacije za filagrin ali ne.
Kolikor je meni znano, odraslim bolnikom z AD testiranja za mutacijo na filagrin ne izvajajo, saj kot sem napisala nima ne diagnostičnih ne terapevtskih posledic, saj je pri odraslih bolnikih z AD bolezen po definiciji tako in tako prisotna, zdravljenje je pa neodvisno od prisotnosti mutacije, temveč je odvisno le od jakosti klinične slike.
Še malo zanimivega ozadja glede filagrina in AD.
Atopijski dermatitis je bolezen, kjer se prepletajo številni vzroki nastanka kot tudi poslabšanja poteka, torej genetski in okoljski dejavniki (okvara kožne bariere, imunski odziv, alergeni, nespecifični poslabševalni dejavniki kot iritacija kože, stres).
Veliko vlogo igra genetika, vendar ne le kot okvara kožne bariere (del bariere je tudi filagrin, čigar razgradni produkti vlažijo kožo), temveč predvsem kot spremenjen imunski odziv v tem smislu, da reagira z vnetjem kože (vlogo igrajo pri tem različne podskupine limfocitov). Ta del je pomembnejši od same genetsko pogojene okvare (napačne sestave) kožne bariere, saj je prisoten pri vseh bolnikih z AD. Zanimivo je, da so v raziskavah ugotovili, da pride do okvarjene kožne bariere zgolj zaradi imunološkega delovanja – torej da določeni signali, ki jih izločajo celice imunskega sistema v okviru vnetja kože pripomorejo, da se kožna bariera kljub temu, da je v genetskem zapisu za njeno sestavo vse v redu, sestavi napačno. Končni rezultat je namreč enak – okvarjena kožna bariera, bodisi je to posledica napačnega genskega zapisa za kožno bariero (redek vzrok pri AD) ali posledica signalov imunskega sistema (najpogostejši vzrok pri AD). Le-ta večji del je pa tako kompleksen in verjetno zapisan na toliko različnih genih, da ni do sedaj nobenega testiranja na voljo, podobno, kot nimamo genetskega testiranja za astmo ali seneni nahod.
Še zanimivost, da je okvara gena za filagrin očitno vezana na zemljepisno širino. Pred 2 leti objavljena študija na hrvaških (odraslih) bolnikih z zmernim do hudim AD (torej že izbrana populacija, ki naj bi imela večje tveganje, da je dejansko prisotna mutacija za filagrin) je pokazala, da je mutacija prisotna pri le 4% bolnikih z AD. Zaključili so, da je vloga mutacije filagrina pri hrvaških bolnikih z AD nepomembna in da največ prispeva h okvari kožne bariere imunsko pogojeno vnetje.
Največ mutacij gena za filagrin so ugotovili v državah severne Evrope, kjer naj bi bile prisotne pri 17 – 50 % bolnikov z AD, bolj ko gremo južno v Evropi, manjša je pogostost pojava mutacij gena za filagrin, v Italiji med 1,6% in 12,6% bolnikih z AD, še nižje odstotke so zaznali v Egiptu in Grčiji.
Kot povzetek, prisotnost mutacije gena za filagrin ne igra vloge ne za diagnozo ne za zdravljenje, saj je enaka okvara kožne bariere prisotna tudi pri imunsko pogojenem vnetju kože. Pomembno pa je vedeti, da z ustreznim zdravljenjem z zmanjšanjem vnetja na koži tudi dosežemo izboljšanje stanja kožne bariere. V kolikor torej dvomite v diagnozo ali ste mnenja, da vaš AD še vedno ni zadovoljivo urejen, svetujem obisk dermatologa in se bosta skupaj odločila za najbolj optimalno zdravljenje pri vas.
Lep pozdrav,
Irena Peteln